| جنبه‌های مولکولی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و دستگاه ادراری |
| کد مقاله : 1551-5VBS |
| نویسندگان |
|
یونس کمالی1، صغرا غلامی *2 1گروه علوم پایه دامپزشکی, دانشکده دامپزشکی دانشگاه شیراز 2گروه علوم پایه، دانشکده دامپزشکی، دانشگاه شیراز |
| چکیده مقاله |
| ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و تنه ادراری شایع بوده و حدود ٪30 همه آنومالی‌های پیش از تولد را شامل می‌شود. با این حال راجع به پاتوژنز مولکولی این ناهنجاری‌ها اطلاعات کمی در دسترس است. آنومالی‌های ساختمانی در این گروه شامل: عدم تشکیل کلیه‌ها (Renal agenesis) ، هیپوپلازی کلیه، دیسپلازی کلیه، دیسپلازی چندکیستی کلیه (polycystic Kidney Dysplasia) ، دستگاه جمع‌کننده‌ی دوتایی (Duplex collecting system) و آنومالی‌های میزنای است. گستره‌ی این آنومالی‌ها می‌تواند از شایعترین آن‌ها یعنی بازگشت ادرار از مثانه به میزنای (Vesicoureteral reflux (VUR)) تا وخیم‌ترین آن‌ها مانند عدم تشکیل کلیه-های دو طرف متغیر باشد. تحقیقات مدل‌های حیوانی نشان می‌دهد که علل اصلی این ناهنجاری‌ها موتاسیون‌ها، تراتوژن‌های شیمیایی و فارماسیوتیکال، انسداد جریان ادرار جنینی و تغییرات تغذیه مادری است. این در حالی است که مطالعات انسانی دلالت بر محل نابجای بیان و سطوح غیر طبیعی پروتیین‌های کد شده در بیماران با نواقص کلیه و تنه ادراری دارد. آنومالی‌های مادرزادی کلیه می‌تواند به شکل انفرادی یا خانوادگی بروز نماید که دلالت به زمینه‌ی ژنتیکی این گروه از ناهنجاری‌ها دارد. همچنین ممکن است این گروه از ناهنجاری‌ها به دو شکل سندرمی یا غیر سندرمی تظاهر یابند. علل ژنتیکی برای بیشتر آنومالی‌های غیر سندرمی ناشناخته باقی مانده است. فهم جنبه‌های ژنتیکی ناهنجاری‌های تنه ادراری به حل پاتوژنز این اختلالات کمک خواهد کرد و ممکن است طراحی تست‌های غربالگری ژنتیکی جهت تشخیص زودهنگام را تسهیل نماید. |
| کلیدواژه ها |
| ناهنجاری، کلیه، تنه ادراری |
| وضعیت: پذیرفته شده |